Pin
Send
Share
Send


Το λεγόμενο Σύνδρομο Down εμφανίζεται σε ένα από κάθε 800 άτομα, ένα στατιστικό στοιχείο που δείχνει ότι είναι ένα από τα πιο συνηθισμένες γενετικές ανωμαλίες . Είναι, σύμφωνα με τους ειδικούς, ένας συνδυασμός ελαττωμάτων, με νοητική καθυστέρηση , τυπικά χαρακτηριστικά, καρδιακά προβλήματα και άλλες διαταραχές για υγεία .

Αυτό το σύνδρομο παράγεται από την ανάπτυξη ενός α επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 ή ενός μέρους του . Αυτή η κατάσταση οφείλεται στο όνομά της Τζον Λάνγκτον Χάιντον Κάουν , ο οποίος περιέγραψε αυτή τη γενετική αλλοίωση κατά τη διάρκεια του έτους 1866 . Εν πάση περιπτώσει, πρέπει να ειπωθεί ότι ο πρώτος ερευνητής που προειδοποίησε ότι το σύνδρομο προκλήθηκε από μετασχηματισμό του χρωμοσώματος 21 ήταν Jérôme Lejeune .

Συνήθως κάθε θέμα Έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (δηλαδή, 46 χρωμοσώματα συνολικά). Το ζευγάρι σχηματίζεται από ένα χρωμόσωμα που κληρονομεί από το ωάριο της μητέρας και ένα άλλο από το σπέρμα του γονέα του. Αυτοί που επηρεάζονται από το σύνδρομο Down έχουν ένα άλλο χρωμόσωμα 21, δηλαδή, έχουν συνολικά 47 χρωμοσώματα. Αυτή η διαταραχή είναι επίσης γνωστή ως τρισωμία 21 , δεδομένου ότι τα άτομα έχουν τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο.

Μεταξύ των κύριων χαρακτηριστικών που ορίζουν ένα άτομο που πάσχει από αυτό το σύνδρομο, μπορούμε να πούμε ότι υπάρχει ένα επίπεδο προφίλ του προσώπου, ο κοντός και ευρύς λαιμός, ο οσφυϊκός ουρανός, ένας αξιοσημείωτος διαχωρισμός μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου ποδιού, του δέρματος σε αυτό που είναι το εσωτερικό άκρο των ματιών και μια αξιοσημείωτη απόκλιση σε αυτό που είναι το πέμπτο δάχτυλο του χεριού.

Είναι απαραίτητο να εκθέσουμε εκτός από όλα όσα αναφέρθηκαν ότι υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός παθολογιών που σχετίζονται με αυτούς που υποφέρουν από αυτό το σύνδρομο Down. Συγκεκριμένα, μεταξύ των πιο συχνών είναι συγγενείς καρδιακές παθήσεις διαφόρων ειδών, διαταραχές όρασης, γαστρεντερικές διαταραχές ή διαταραχές σε ό, τι ακούει.

Οι ειδικοί λένε ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να οδηγήσουν μια ζωή παρόμοια με εκείνη του κάθε βρέφους, ακόμη και αν χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να μάθουν τα πράγματα. Τις τελευταίες δεκαετίες, το κοινωνία Έχει λάβει μια συμπεριφορά χωρίς αποκλεισμούς σε όσους επηρεάζονται από αυτή τη διαταραχή και πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν ακόμη προσχωρήσει στην αγορά εργασίας.

Πρέπει να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Down δεν μπορεί να θεραπευτεί ούτε υπάρχουν τρόποι για να το αποτρέψουμε .

Αξίζει να σημειωθεί ότι σε όλη την ιστορία υπήρξαν πολλά καλλιτεχνικά, κινηματογραφικά και λογοτεχνικά έργα που έχουν αντιμετωπίσει αυτό το συγγενές και γενετικό ελάττωμα. Στην περίπτωση του κινηματογράφου, για παράδειγμα, μπορούμε να τονίσουμε παραγωγές όπως Ζωή και χρώμα. Το 2005 ήταν όταν ο Σαντιάγο Τάμπερνερ έκανε την πρεμιέρα της ταινίας που περιστρέφεται γύρω από έναν έφηβο που έχει έναν φίλο με το σύνδρομο Down, ο οποίος έχει υποφέρει πολύ στη ζωή και από τον οποίο θα μάθει πολλά πράγματα.

Στο λογοτεχνικό πεδίο, από την άλλη πλευρά, βρίσκουμε έργα όπως Το κορίτσι που δεν μεγάλωσε ποτέ από τον Pearl S. Buck, Το μήνυμα των πτηνών από τον Joan Manuel Gisbert, Λουλούδια για το Algernon από τον Daniel Keyes ή τον Σπασμένα μάτια από Almudena Grandes.

Pin
Send
Share
Send